
8 мутацій генів, які наділяють нас надможливостями
Вченим вдалося встановити, як гени впливають на деякі наші звички і особливості. Можливо, ви теж супергерой-мутант.
Більше 99% нашої генетичної інформації збігається з генетичною інформацією всіх інших жителів планети. Особливий інтерес викликає 1% що залишився. Тут приховуються специфічні варіації генів, які наділяють деяких з нас незвичайними якостями.
1. Флеш і ген ACTN3
Ген ACTN3 є у кожного з нас, але деякі його варіації сприяють виробленню білка альфа-актініну-31 ACTN. Цей білок впливає на роботу швидких м'язових волокон, які відповідають за швидкість скорочення м'язів, задіяних, наприклад, під час бігу.
У 18% людей взагалі відсутній цей білок, тому що вони успадкували дві дефектні копії гена ACTN3. На жаль, швидкісний біг не для них.
2. Агент Безсоння і ген hDEC2
Уявіть, як би було добре спати по чотири години на добу і при цьому висипатися. Але ж є люди, яким це дано. Лише недавно вченим вдалося з'ясувати причини схильності до нетривалого сну. Дослідники вважають, що ця надздібність обумовлена специфічними мутаціями гена hDEC2.
Це означає, що здатність мало спати може передаватися у спадок. Вчені сподіваються коли-небудь навчитися нею керувати і таким чином допомагати людям ефективніше коригувати режим сну.
3. Супердегустатор і ген TAS2R38
Приблизно чверть населення Землі відчуває смак їжі гостріше, ніж всі інші. Причина такої делікатної, на думку вчених, криється в генах, а точніше в гені TAS2R38, від якого залежить робота рецепторів, які розпізнають гіркоту.
4. Залізобетонна Людина і ген LRP5
Тендітні кістки можуть завдавати чимало неприємностей. Дослідники віднайшли мутацію гена LRP5, яка впливає на мінеральний склад кісткової тканини і може бути причиною крихкості кісток. Як вдалося встановити, є кілька видів мутацій гена LRP5, що викликають ювенільний остеопороз, а також синдром остеопорозу і псевдогліома.
Але інший тип мутації того ж самого гена може виробляти прямо протилежний ефект, наділяючи деяких людей настільки міцними кістками, що їх практично неможливо зламати.
5. Антималярія і ген HBB
У носіїв серповидноклітинної анемії один ген, який відповідає за гемоглобін, звичайний, а другий призводить до формування серповидних еритроцитів. Такі люди мають підвищену стійкість до малярії.
І хоча самі по собі мутації генів крові не привід для радості, ця інформація може допомогти в пошуку нових ефективних способів лікування малярії.
6. Холестерин і ген CETP
На рівень холестерину впливають не тільки навколишнє середовище і харчування, але і генетика. Мутації гена, відповідального за вироблення білка-переносника ефіру холестерину (CETP), призводять до дефіциту цього білка.
В результаті підвищується рівень «хорошого» холестерину, який зменшує ризик розвитку атеросклерозу і захворювань серцево-судинної системи.
7. Кавоманія і гени BDNF і SLC6A4
За те, як ваш організм засвоює кофеїн, відповідають як мінімум шість генів. Деякі з них, зокрема гени BDNF і SLC6A4 змушують вас хотіти кави ще.
Інші гени визначають те, як організм включає кофеїн в обмін речовин. Ті з нас, хто швидше розщеплює кофеїн, схильні частіше пити каву, тому що ефект від вже випитої у них проходить швидше.
Нарешті, є гени, від яких залежить, чи зможете ви заснути після щоденної ударної дози кави.
8. Почервоніння обличчя від алкоголю і ген ALDH2
Якщо ваші щоки чарівно червоніють після першого ж келиха вина, звинувачуйте в цьому мутацію гена ALDH2. Одна з різновидів такої мутації перешкоджає здатності ферменту печінки ALDH2 перетворювати ацетальдегід, побічний продукт алкоголю, на ацетат. Коли молекули ацетальдегіду потрапляють у кров, відбувається розкриття капілярів і з'являється рум'янець або жар.
На жаль, крім милого рум'янцю, в ацетальдегіду є й інша, більш неприємна сторона: він є канцерогеном. На думку деяких дослідників, люди, що червоніють від невеликої дози алкоголю, а значить, швидше за все, схильні до мутації гена ALDH2, ризикують захворіти на рак стравоходу.